Гипертиреоз: симптомы, лечение, симптомы, диагностика и лечение | Альфа

Гипертиреоз – это состояние гиперфункции щитовидной железы, которое сопровождается избыточной выработкой тироксина и трийодтиронина. Повышение уровня гормонов в крови ускоряет обменные процессы в организме и оказывает негативное влияние практически на все системы органов. Симптомы гипертиреоза снижают качество жизни больного.

Адекватное и своевременное лечение позволяет предотвратить осложнения и замедлить патологические процессы, вплоть до полного восстановления функции щитовидной железы.

Виды гипертиреозов

Существует три формы заболевания:

• Субклиническая. Явные симптомы отсутствуют, уровень Т4 в норме, уровень трийодтиронина понижен;
• Манифестная. Проявляются характерные признаки гипертиреоза. Уровень Т4 в норме, уровень трийодтиронина низкий;
• Осложненная. Симптоматика включает сердечную недостаточность, аритмию, психоз и другие тяжелые состояния.

По уровню возникновения гипертиреоз бывает:

• первичный – патология щитовидной железы;
• вторичный – поражается гипофиз;
• третичный – процессы развиваются в гипоталамусе.

Причины гипертиреоза

К дисфункции щитовидной железы приводит ряд эндокринных заболеваний, таких как:

• Болезнь Грейвса (Базедова, Базедова-Грейвса). Синдром носит аутоиммунный характер. В организме вырабатываются антитела, которые стимулирую щитовидную железу на выработку избыточного количества гормона Т4;
• Узловой зоб, токсическая аденома. Перечисленные патологии сопровождаются формированием доброкачественных узлов в тканях железы. Образования начинают вырабатывать гормоны и вызывают гипертиреоз. Врачи пока не могут сказать точно, почему одни аденомы синтезируют Т4, а другие – нет;
• Тиреоидит. Воспалительный процесс разрушает клетки щитовидки. Гормоны попадают в кровь и вызывают гипертиреоз. Возможен аутоиммунный характер тиреоидитов. В организме вырабатываются антитела против рецепторов ТТГ. Клетки вызывают активный рост и воспаление щитовидной железы.

Заболеванию наиболее подвержены люди с наследственной предрасположенностью к эндокринным патологиям. Симптомы гипертиреоза щитовидной железы чаще наблюдаются у женщин, чем у мужчин. На развитие заболевания также влияет экологическая обстановка, хронический йододефицит, стрессы.

Симптомы гипертиреоза

Первые признаки дисфункции нехарактерные, поэтому заболевание часто путают с другими соматическими состояниями. Симптомы гипертиреоза щитовидной железы нарастают по мере нарушения обменных процессов в организме.

Основные признаки болезни:

• потеря массы тела при сохранении аппетита, объема и качества пищи;
• аритмия, тахикардия;
• тревожное состояние, депрессивность;
• повышение потливости;
• мелкий тремор пальцев и кистей рук;
• нарушение пищеварения;
• формирование видимого зоба, изменяющего контуры шеи;
• повышенная утомляемость.

Симптомом гипертиреоза у мужчин является снижение потенции, полового влечения. У женщин повышение уровня гормонов щитовидной железы вызывает нарушения менструального цикла. Беременность может закончиться самопроизвольным абортом. Симптомом гипертиреоза щитовидной железы у женщин также может являться снижение фертильности вплоть до бесплодия. В период менопаузы патология в начальных стадиях протекает бессимптомно.

Осложнения гипертиреоза

По мере развития болезни симптомы гипертиреоза щитовидки усиливаются, могут возникать осложнения:

• Нарушения в работе сердца. К общим симптомам гипертиреоза добавляется мерцательная аритмия. Больной плохо переносит физические нагрузки, наблюдается нарушение ритма сердца. Возможно развитие застойной сердечной недостаточности. Последствия обратимы. После устранения гипертиреоза признаки аритмии полностью излечиваются.
• Повышенная ломкость костей. В запущенной форме гипертиреоз вызывает нарушения в структуре костной ткани. Развивается остеопороз. Причина ломкости костей в том, что избыток гормонов мешает кальцию встраиваться в кость.
• Заболевания глаз. Базедова болезнь к симптомам гипертиреоза добавляет офтальмопатию Грейвса. Причина патологии в разрастании и отечности тканей, расположенных за глазными яблоками. Пациент чувствует резь в глазах, чувствительность к свету, жалуется на двоение. Острота зрения постепенно снижается. В запущенных случаях развивается слепота.
• Проблемы с кожей. Глазные симптомы при гипертиреозе часто развиваются параллельно с дермопатией Грейвса. Кожа отекает и краснеет, особенно в районе стоп и голеней.
• Тиреотоксический криз. Повышение уровня гормонов щитовидки в крови может вызывать внезапное лихорадочное состояние, усиление всех основных симптомов. Тиреотоксический криз сопровождается тахикардией. В некоторых случаях наблюдается делирий (психическое нарушение). Пациенту требуется экстренная медицинская помощь.

Диагностика гипертиреоза

Консультация эндокринолога

Диагностика гипертиреоза начинается с приема эндокринолога. На приеме врач задает пациенту вопросы, которые помогут в диагностике: как давно появились клинические симптомы, какая динамика болезни, нет ли в семье других больных с зобом или тиреоидитом. Обязательно проводится физикальное исследование: пальпация щитовидной железы. При явном гипертиреозе врач попытается прощупать контуры органа, определить его положение, однородность структуры, болезненность. После осмотра пациент получает направления на дальнейшие обследования для точной диагностики причины заболевания.

Лабораторные исследования

Гипертиреоз подтверждают анализы крови на уровень гормонов щитовидки. Повышенное содержание тироксина при отсутствии или минимальном количестве ТТГ указывают на гиперфункцию железы. Анализ крови особенно важен в ранней диагностике заболевания у лиц пожилого возраста. Например, симптомы гипертиреоза у женщин в менопаузе могут отсутствовать. Патологию выявляют только по результатам лабораторных исследований.

Анализ крови помогает подтвердить состояние эндокринного органа, а для определения причины гипертиреоза потребуются дополнительные обследования.

Инструментальные методы исследования

Ультразвуковое исследование. УЗИ щитовидной железы позволяет определить форму, размеры долей, оценить степень ее увеличения, обнаружить узлы, кисты, другие новообразования.

Радиоизотопная сцинтиграфия. Пациенту вводят внутривенно специальный раствор. В препарате содержатся радиоактивные изотопы йода, которые активно захватываются щитовидной железой. Через некоторое время врач оценивает степень насыщения тканей и делает вывод об их функциональности. Большое количество радиойода указывает на избыточную выработку тироксина, которая развивается, в частности, при болезни Грейвса.

Если при выраженных симптомах гипертиреоза щитовидки у женщины или мужчины наблюдается минимальное количество изотопов в железе, то вероятная причина патологии – тиреоидит. Тест на захват радиоактивного йода помогает в дифференциальной диагностике.

Тонкоигольная биопсия. Под контролем датчика УЗИ врач берет образцы тканей щитовидной железы для исследования. Материалы биопсии позволяют установить характер новообразований: доброкачественные или злокачественные. Результаты исследования также дают информацию об аутоиммунных процессах, которые могут вызывать гипертиреоз.

Лечение гипертиреоза

Подход к терапии зависит от причины гипертиреоза, возраста и состояния пациента.

Консервативные методы лечения:

• Препараты радиоактивного йода. Изотопы накапливаются в тканях щитовидной железы, подавляя компенсаторные механизмы. Орган уменьшается в размерах, симптомы гипертиреоза постепенно ослабевают. Лечение занимает несколько месяцев. Важно, что радиоактивный йод подавляет функцию железы, поэтому со временем у пациента может развиться гипотиреоз, который восполняется гормонозаместительной терапией.
• Антитиреоидные препараты. Лекарства подавляют выработку гормонов щитовидной железой. Симптомы уменьшаются через несколько недель после приема препаратов в правильно рассчитанной дозировке. Курс лечения составляет до 1 года и дольше. В некоторых случаях гипертиреоз излечивается полностью, иногда возникают рецидивы. Важно, что антитиреоидные препараты могут вызывать аллергию, индивидуальную непереносимость, могут снижать иммунитет. Воздействием данной группы лекарств обуславливают нарушения в работе печени. Принимать препараты можно только под контролем врача.
• Симптоматическое лечение. В зависимости от тяжести проявлений гипертиреоза врач может назначить лекарства для снижения артериального давления, поддержания сердечного ритма и т. д. Симптоматическое лечение продолжают до улучшения общего самочувствия пациента.

В случае тяжелого гипертиреоза, сопровождающегося значительным увеличением щитовидной железы, множественными новообразованиями в функциональной ткани, а также при медуллярном раке показано хирургическое вмешательство. Врач частично или полностью удаляет эндокринный орган. После операции пациенту подбирают дозировку гормонов, которые принимают пожизненно.

Профилактика гипертиреозов

Людям с отягощенной наследственностью, женщинам в период менопаузы и мужчинам пожилого возраста необходимо ежегодно проходить обследование у эндокринолога, сдавать анализ крови на уровень гормонов щитовидной железы.

Рекомендуется сбалансировать питание по БЖУ, ввести в рацион продукты, богатые витаминами А, В, С и минералами. Диета и водолечение помогают не только в профилактике гипертиреоза, но и в реабилитации пациентов после лечения. Регулярное посещение профильных санаториев помогает сохранить и улучшить здоровье эндокринной системы.

Диагностика и лечение гипертиреоза

В клинике «Альфа-Центр Здоровья» можно записаться на консультацию к эндокринологу на удобное время, пройти все необходимые обследования и приступить к лечению под наблюдением врача. Мы работаем без выходных.

Читайте также

Аутоиммунный тиреоидит: симптомы, лечение

Аутоиммунный тиреоидит – это воспалительное заболевание щитовидной железы, вызванное атакой специфических белков на функциональные клетки собственного организма. Патология имеет генетический характер.

Перейти к статье »

Тиреоидит: симптомы и лечение

Тиреоидит – это заболевание щитовидной железы воспалительного характера. В остром состоянии возможно образование абсцесса. Характерными симптомами тиреоидита на ранних стадиях является чувство сдавливания и боль в области шеи, осиплость голоса. Прогрессирование болезни вызывает дисфункцию железы. Прогноз при своевременной диагностике и лечении благоприятный.

Перейти к статье »

Диффузно-узловой зоб: симптомы и лечение

Заболевания щитовидной железы — распространенная проблема: среди всех расстройств эндокринной системы они занимают второе место. Причиной тому служат ухудшение экологической обстановки, регулярные стрессы и дефицит йода, характерные для жителей крупных городов. Одно из таких заболеваний — диффузно узловой зоб, объединяющее 2 различных патологических процесса: формирование образований узловатой формы и увеличение тканей щитовидки.

Перейти к статье »

Хронический аутоиммунный тиреоидит (ХАИТ): симптомы и лечение

Лечением заболевания хронический аутоиммунный тиреоидит (хаит) занимается эндокринолог

Синонимы – тиреоидит Хашимото, зоб Хашимото.

Что такое хронический аутоиммунный тиреоидит

Это хроническое воспаление щитовидной железы, вызванное ошибочной выработкой антител против нее.

Причины заболевания хроническим аутоиммунным тиреоидитом

ХАИТ относится к большой группе аутоиммунных заболеваний, это их типичный представитель.

Их суть заключается в том, что иммунная система по ошибке начинает вырабатывать антитела против белков собственного организма. Причиной является, с одной стороны, врожденная склонность иммунной системы к таким ошибкам, а с другой — встреча с вирусом, белки которого похожи на белки клеток щитовидной железы.

Для ХАИТ характерна наследственная предрасположенность. Заболевание встречается значительно чаще у женщин, чем у мужчин.

Стадии протекания хронического аутоиммунного тиреоидита

Их можно выделить лишь условно.

На первом этапе в крови обнаруживается повышенный уровень антител к щитовидной железе, но ее активного разрушения антителами не происходит (это так называемые здоровые носители антител). Среди женщин в определенных возрастных группах распространенность такого носительства достигает 20%.

У части пациентов все же начинается процесс разрушения ткани щитовидной железы антителами, но железа при этом нормально выполняет свою функцию по выработке гормонов (и их уровень в крови остается нормальным)

У части пациентов железа все же повреждается антителами настолько, что выработка гормонов снижается и развивается гипотиреоз. Но вероятность этого невелика и составляет 2% в год.

Симптомы хронического аутоиммунного тиреоидита

Если еще не развился гипотиреоз (для которого характерна особая клиническая симптоматика), аутоиммунный тиреоидит обычно на дает выраженных симптомов. Чаще это заболевание выявляется случайно, при обследовании щитовидной железы «на всякий случай».

Но некоторые пациенты описывают дискомфорт в области щитовидной железы (передней поверхности шеи).

Лечение хронического аутоиммунного тиреоидита у взрослых и детей

Важно понимать, что лечение самого по себе ХАИТ не проводится. На сегодняшний день медицина не располагает высокоэффективными, безопасными и одновременно не очень дорогими средствами лечения аутоиммунных заболеваний.

Общий принцип лечения аутоиммунных болезней — подавление активности иммунной системы.

При ХАИТ потенциальный вред от подобного лечения превышает вред от гипотиреоза.

Поэтому общепринятым подходом, рекомендуемым как мировыми, так и отечественными экспертами, является периодический (примерно 1 раз в год) контроль уровня гормонов щитовидной железы для исключения их дефицита.

Если их дефицит (гипотиреоз) все же развивается — в постоянном режиме проводится заместительная терапия, т. е. прием основного гормона щитовидной железы в таблетках.

Как происходит лечение ХАИТ в клинике «Рассвет»

Несомненно, рекомендуемый ведущими экспертами подход к лечению этой болезни применяют и эндокринологи нашей клиники.

При этом мы не делаем ненужных анализов и не назначаем необоснованно частых посещений эндокринолога. Например, нет необходимости регулярно контролировать уровень антител к ткани щитовидной железы («АТ к ТПО»), для которого свойственны волнообразные колебания с течением времени. Нередко приходится наблюдать, что эндокринологи, не знающие о рекомендуемых принципах лечения ХАИТ, назначают средства с сомнительной эффективностью, но аргументируют это тем, что у части больных после их применения уровень антител к ткани щитовидной железе становится ниже.

При этом мы помним, что многие жалобы, похожие на симптомы заболеваний щитовидной железы, бывают вызваны дефицитом железа, депрессией или тревожными состояниями. В подобной ситуации эти заболевания нужно активно выявлять и лечить, что действительно улучшает самочувствие пациента.

Рекомендации врача-эндокринолога клиники «Рассвет» больным ХАИТ

Хронический аутоиммунный тиреоидит — заболевание с относительно благоприятным течением, хотя есть некоторые его последствия, которые надо вовремя выявить (гипотиреоз).

Необходимо помнить, о том, что не все изменения в самочувствии, которые беспокоят пациента, обязательно вызваны состоянием щитовидной железы. Поэтому важно не пропускать другие заболевания, которые также могут требовать лечения.

Автор:

Удовиченко Олег Викторович

врач-эндокринолог

Дата публикации: 26 Ноября 2018

Дата обновления: 23 Декабря 2021

Аутоантитела при системных аутоиммунных заболеваниях

• Список журналов
• J Иммунол Рез
• v. 2014; 2014
• PMC4101205

J Иммунол Рез. 2014; 2014: 263091.

Опубликовано в сети 30 июня 2014 г. doi: 10.1155/2014/263091

,
^{1
, *} ,
²
,
³
и
⁴

Информация об авторе Примечания к статье Информация об авторских правах и лицензии Отказ от ответственности

За последнее десятилетие возросло понимание и осведомленность об аутоиммунных заболеваниях, и многие состояния, когда-то считавшиеся идиопатическими, теперь относят к аутоиммунным явлениям. Для решения этих задач были разработаны новые препараты, модифицирующие заболевание, для некоторых аутоиммунных заболеваний, позволяющие проводить более раннее и более эффективное вмешательство и, таким образом, предотвращать необратимое повреждение определенных органов. Следовательно, существует растущая потребность в новых или улучшенных биомаркерах для обеспечения ранней и точной диагностики этих состояний. Этот специальный выпуск посвящен аутоантителам при системных аутоиммунных заболеваниях и включает коллекцию из 16 рукописей (включая оригинальные статьи и обзоры), в которых сообщается о различных аспектах исследования аутоантител в сыворотке, начиная от идентификации новых аутоантигенов, связанных с заболеванием, и заканчивая клиническим значением аутоантител.

В качестве одного из примеров расширяющегося спектра аутоиммунных заболеваний T. Takeda и Y. Sakurai приводят доказательства того, что приобретенная гемофилия имеет клинические и серологические признаки аутоиммунного заболевания. В нескольких статьях обсуждаются различные аспекты выявления антинуклеарных антител (АНА), которые являются отличительным признаком в диагностике системных аутоиммунных ревматических заболеваний (САРЗ) [1]. В подробной обзорной статье об ANA обсуждаются достижения в тестировании ANA и постоянные проблемы. Одним из последних достижений в тестировании ANA является разработка и использование различных систем цифровой обработки изображений. Хотя системы разных производителей так или иначе различаются, большинство из них демонстрируют сопоставимые функции и рабочие характеристики. Одна из систем, NOVA View, использовалась S.S. Copple et al. чтобы продемонстрировать, что результаты непрямой иммунофлуоресценции (IIF), обеспечиваемые этой системой, сравнимы с ручным чтением, функция, которая обещает преодолеть субъективность IIF и потребность в темной комнате для чтения слайдов. Дополнительными преимуществами цифровых систем визуализации являются упрощение и стандартизация диагностических процедур, а также создание постоянной архивной записи результатов. Т. Ю. Эйвери и соавт. исследовали распространенность и титры ANA по IIF в условиях первичной, вторичной и третичной помощи и показали, что как распространенность, так и титры ANA увеличиваются от первичной к третичной помощи. Обсуждается использование альтернативных методов тестирования ANA. Интересно, что об очень высокой распространенности ANA сообщили M. Segni et al. у детей с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы.

Помимо тестирования ANA, субдифференциация реактивности аутоантител к экстрагируемым ядерным антигенам (ENA) является важной частью диагностики пациентов с SARD. За прошедшие годы было разработано несколько новых методов, и их тщательная проверка является обязательной. М. Инфантино и соавт. сравнили различные системы для обнаружения SS-A/Ro60, Ro52/TRIM21 и SS-B/La аутоантител в сыворотке крови человека. В целом результаты показали хорошее соответствие. Исторически описанные у больных ревматоидным артритом (РА) антитела к hnRNP B1, также известные как анти-Ra33, были изучены А. Маслянским и соавт. у больных РА и системной склеродермией (ССД). Результаты показывают, что анти-Ra33-положительные пациенты представляют отдельный клинический фенотип РА.

Три статьи были посвящены аутоантителам, специфичным для миозита, и их выявлению. Ю. Муро и соавт. описали новый протокол кДНК для облегчения разработки систем ELISA для обнаружения антител, связанных с миозитом (например, Mi-2, MDA5, NXP-2, TIF1- α и TIF1- γ ). Во второй статье, посвященной миозиту, изучались антитела против MDA5, о которых сообщалось у пациентов с быстро прогрессирующим интерстициальным заболеванием легких, и поэтому они рассматриваются как прогностический биомаркер. К. Хуарес и др. описали антитела против MDA5 в средиземноморской когорте пациентов с ИИМ. Анти-MDA5-позитивные пациенты имели быстропрогрессирующее интерстициальное заболевание легких (RP-ILD) с кумулятивной выживаемостью, которая была значительно ниже, чем в остальных группах (9).0037 P < 0,05).

В 2010 году у пациентов с иммуноопосредованными некротизирующими миопатиями (IMNM) были описаны аутоантитела к 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим А-редуктазе (HMGCR). С точки зрения иммунопатогенеза эти результаты представляют особый интерес, поскольку HMGCR является основной молекулярной мишенью терапии статинами. Коммерческие иммуноанализы стали доступны для рутинной диагностики для обнаружения антител к HMGCR, а в исследовании L. Musset et al. различные методы исследования продемонстрировали превосходную согласованность, что важно в свете проблем стандартизации анализов аутоантител.

Антифосфолипидный синдром (АФС) представляет собой аутоиммунное заболевание, характеризующееся рецидивирующим артериальным или венозным тромбозом и невынашиванием беременности. Сообщалось также о дополнительных неклассифицирующих критериях, таких как порок сердца, ретикулярное ливедо, тромбоцитопения, нефропатия и неврологические проявления, отличные от ишемических событий [2]. Тромботические явления опосредованы антифосфолипидными антителами (аФЛ), такими как антикардиолипиновые антитела (аКЛ) и/или анти- β 2 гликопротеином I (9).0037 β 2GPI) и/или волчаночный антикоагулянт (LAC) [3]. АФС может возникать изолированно (первичный АФС) или в сочетании с другими аутоиммунными заболеваниями, такими как системная красная волчанка (СКВ) (вторичный АФС). В недавних исследованиях были описаны пациенты с клиническими признаками АФС, которые не соответствовали серологическим критериям заболевания. Некоторые пациенты с АФС не имеют биомаркеров критериев классификации, но имеют другие аутоантитела, такие как антитела IgA анти- β 2GPI. В нескольких исследованиях также сообщалось о пациентах с клинически выраженным заболеванием, но без каких-либо аутоантител, связывающих анионные PL, β 2GPI, или протромбин, важное подмножество АФС, называемое «серонегативным АФС».

У значительной субпопуляции больных РА развиваются внесуставные проявления (ЭАМ) заболевания. Поскольку некоторые из ЭАМ могут быть опасными для жизни, для диагностики ЭАМ необходимы биомаркеры. В исследовании J. I. Gamez-Nava et al. EAM были связаны с продолжительностью заболевания, DAS28 и более высоким показателем HAQ-DI, но не с уровнями антител к CCP и MCV в сыворотке.

Две статьи посвящены аутоантителам при системной красной волчанке (СКВ). Дж. Ли и соавт. сообщили об ассоциации аутоантител с клиническими проявлениями в большой когорте пациентов с китайской СКВ. Во второй рукописи исследовалась связь между антилимфоцитарными антителами и активностью заболевания, а также лимфопенией. Наконец, синдром неонатальной волчанки характеризуется брадикардией, блокадой сердца и рядом других признаков, включая аутоантитела к SSA/Ro60 и кожные высыпания у новорожденных, напоминающие подострую кожную волчанку. В исследовании, распространяющем эту парадигму на беременность во втором триместре, A. Wacker-Gussmann et al. сообщили об атриовентрикулярной задержке, измеренной с помощью магнитокардиографии плода.

Этот специальный выпуск дает представление и дает читателю представление о некоторых достижениях в исследованиях аутоиммунитета и аутоантител за короткий промежуток времени.

К сожалению, Сильвия Пьеранджели [4], один из самых уважаемых, плодовитых и пользующихся уважением исследователей в области исследований антифосфолипидных антител/антифосфолипидного синдрома, скончалась во время подготовки этого специального выпуска. Мы с глубокой благодарностью отмечаем большой вклад Сильвии в исследования APS и в этот специальный выпуск.

Михаэль Малер
Михаэль Малер

Сильвия Пьеранджели
Сильвия Пьеранджели

Пьер-Луиджи Мерони
Пьер-Луиджи Мерони

Марвин Дж. Фритцлер
Marvin J. Fritzler

1. Agmon-Levin N, Damoiseaux J, Kallenberg C, et al. Международные рекомендации по оценке аутоантител к клеточным антигенам, называемым антинуклеарными антителами. Анналы ревматических болезней . 2013 [PubMed] [Google Scholar]

2. Miyakis S, Lockshin MD, Atsumi T, et al. Заявление международного консенсуса по обновлению критериев классификации определенного антифосфолипидного синдрома (АФС) Journal of Thrombosis and Haemostasis . 2006;4(2):295–306. [PubMed] [Google Scholar]

3. Малер М., Норман Г.Л., Мерони П.Л., Хамашта М. Аутоантитела к домену 1 бета-2 гликопротеина 1: многообещающий биомаркер-кандидат для управления рисками при антифосфолипидном синдроме. Обзоры аутоиммунитета . 2012;12(2):313–317. [PubMed] [Google Scholar]

4. Harris EN, Willis R. Silvia Pierangeli, PhD (1955–2013) Семинары по тромбозам и гемостазу . 1955; 40: 137–139. [PubMed] [Google Scholar]

Статьи из Journal of Immunology Research предоставлены здесь с разрешения Hindawi Limited

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа

NORD выражает благодарность Ноэлю К. Макларену, доктору медицинских наук, клиническому профессору педиатрии Медицинского колледжа Вейла Корнельского университета, директору эндокринной клиники BioSeek за помощь в подготовке этого отчета.

Синонимы аутоиммунного полигландулярного синдрома типа 1

• APS-1
• APS тип 1
• Синдром Autoimmune-Polyendocrine-Candidiasis-Эзодермальный Дистрофия.

Прокрутите назад, чтобы восстановить вид по умолчанию.

Признаки и симптомы

Причины

АПС-1 вызывается мутациями гена AIRE . На сегодняшний день у людей с АПС-1 выявлено более 60 мутаций в гене AIRE .

Ген AIRE отвечает за выработку белка, называемого «аутоиммунным регулятором», который в высокой степени экспрессируется в вилочковой железе и генерирует Т-лимфоциты, происходящие из тимуса. Если существует дефицит этого белка, то те Т-клетки, которые имеют рецепторы, способные взаимодействовать с собственными антигенами, могут попасть в кровоток (вместо того, чтобы разрушаться в тимусе и не высвобождаться) и приводить к аутоиммунитету. По причинам, которые до сих пор неясны, дефекты белка аутоиммунного регулятора, по-видимому, в основном поражают железы внутренней секреции (продуцирующие гормоны).

АПС-1 наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует аномальный ген от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один аномальный ген болезни, он будет носителем болезни, но обычно не будет проявлять симптомов. Риск для двух родителей-носителей передать аномальный ген и, следовательно, родить больного ребенка составляет 25% при каждой беременности. Риск рождения ребенка-носителя, как и у родителей, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Затронутые группы населения

АПС-I — это очень редкое заболевание, которое имеет тенденцию концентрироваться в определенных однородных группах населения, включая определенные группы финнов, иранских евреев и жителей Сардинии. Однако его можно найти во многих популяциях и среди нескольких этнических групп. В США АПС-1, вероятно, поражает всего 1 из каждых 2-3 миллионов новорожденных.

Диагностика

АПС-1 окончательно диагностируется с помощью анализа ДНК (через анализ крови) мутаций в гене AIRE . Диагноз следует серьезно рассматривать у лиц моложе 30 лет, у которых имеется как минимум два из трех типичных компонентов заболевания (КМС, гипопаратиреоз и/или болезнь Аддисона). В последнее время типичный Мутации AIRE были выявлены у пациентов, которые имеют только один из этих трех основных признаков, но имеют другие, менее распространенные аутоиммунитеты, связанные с АПС-1. Поскольку практически все пациенты с АПС-1 имеют аутоантитела к интерферону, такие антитела в более свободном доступе будут служить менее дорогим диагностическим тестом.

Клинический анамнез и физикальное обследование, указывающие на наличие более чем одного эндокринного расстройства с КМС или без него, должны побудить врача провести анализ крови на эндокринные аутоантитела в сыворотке крови.

Стандартная терапия

Лечение

Лечение АПС-1 в настоящее время направлено на конкретные заболевания, проявляющиеся у каждого пациента. В общем, заместительная терапия эндокринными гормонами, которых может не хватать, и информирование пациентов о признаках и симптомах этого дефицита являются неотъемлемой частью успеха лечения. Образовательный аспект имеет чрезвычайно важное значение, так как он позволяет пациенту контролировать себя, избегая опасной для жизни ситуации.

Болезнь Аддисона лечится такими препаратами, как гидрокортизон и флудрокортизон, для восполнения дефицита кортизола и альдостерона у таких пациентов.

Гипопаратиреоз лечат пероральными добавками кальция и активированными формами (1,25-дигидрокси) витамина D, такими как кальцитриол или рокальтрол. В последнее время для лечения стал доступен паратиреоидный гормон.

При хроническом слизисто-кожном кандидозе назначают пероральный флуконазол (дифлюкан).

Исследовательская терапия

Информация о текущих клинических испытаниях размещена в Интернете на сайте www.clinicaltrials.gov. Все исследования, финансируемые правительством США, а некоторые из них поддерживаются частным сектором, публикуются на этом правительственном веб-сайте.

Для получения информации о клинических испытаниях, проводимых в Клиническом центре NIH в Бетесде, штат Мэриленд, обращайтесь в отдел набора пациентов NIH:

Бесплатный звонок: (800) 411-1222
Телетайп: (866) 411-1010
Электронная почта: [email protected]

Некоторые текущие клинические испытания также размещены на следующей странице веб-сайта NORD:
https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/info-clinical-trials-and-research-studies/

Для получения информации о клинических испытаниях, спонсируемых частными источниками, обращайтесь:
www. centerwatch.com.

Для получения информации о клинических испытаниях, проведенных в Европе, обращайтесь:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Ссылки

УЧЕБНИКИ
Maclaren NK. Аутоиммунный полигландулярный синдром. В: Джеймсон Дж. Л. и ДеГрут Л. Дж., ред. Эндокринология, 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Saunders Elsevier; 2010: 2702-2708.

Halonen M, Perheentupa J, Peltonen-Palotie L. Аутоиммунная полиэндокринопатия, кандидоз, эктодермальная дистрофия. В: Ochs HD, Puck JM, Smith CI, ред. Первичные иммунодефицитные заболевания, 2-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета; 2007: 342-351.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Neufeld M, Maclaren N, Blizzard R. Аутоиммунные полигландулярные синдромы. Педиатрические анналы. 1980;9(4):154-162. Пруст-Лемуан Э. Вемо Дж.Л. Синдром APECED или аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа. Presse Med. 2008;37(7-8):1158-71.

Алимохаммади М. Бьорклунд П. и др. Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа и NALP5, аутоантиген паращитовидной железы. N Engl J Медицина. 2008;358(10):1018-28.

ЛеБёф Н. Гарг А. Воробец С. Синдром аутоиммунной полиэндокринопатии-кандидоза-эктодермальной дистрофии. Педиатр Дерматол. 2007;24(5):529-33.

Лопес М.М., Бутелье Р., Червино Э. и др. Мутация гена AIRE при полигландулярном синдроме 1 типа. Педиатр. 2006 г.; 64(6): 583-587.

Perheentupa J. Аутоиммунная полиэндоктинопатия-кандидоз-эктодермальная дистрофия. J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(8):2843-50.

Li Y, Song YH, Rais N, et al. Аутоантитела к внеклеточному домену рецептора, чувствительного к кальцию, у пациентов с приобретенным гипопаратиреозом. Джей Клин Инвест. 1996;97(4):910-914.

Сонг Ю.Х., Коннор Э., Ли Ю., Зорович Б., Бальдуччи П., Макларен Н.К. Тирозиназа является аутоантигеном при аутоиммунном витилиго. Ланцет. 1994; 344:1049-1052.

Сонг Ю.Х., Коннор Э.Л., Мьюир А. и др. Картирование эпитопа аутоантител антигена 21-гидроксилазы при аутоиммунной болезни Аддисона. J Clin Endo и Metab. 1993;78(5):1108-1112.

Нойфельд М., Макларен Н.К., Близзард Р.М. Два типа аутоиммунной болезни Аддисона, связанные с различными полигландулярными аутоиммунными (ПГА) синдромами. Лекарственное средство. 1981;60(5):355-62.

ИНТЕРНЕТ
Онлайн менделевское наследование у человека (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Аутоиммунный полиэндокринный синдром, тип I; АПС1. Запись №: 240300. Последнее редактирование: 15.09.2016. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/240300 По состоянию на 19 июня 2018 г.

Sandhu N. Хронический слизисто-кожный кандидоз. Медскейп. https://emedicine.medscape.com/article/1091928-обзор Обновлено: Обновлено: 17 апреля 2017 г. По состоянию на 19 июня 2018 г.

Aldasouqi SA, Akinsot O, Jabbour SA. Полигландулярный аутоиммунный синдром 1 типа. http://emedicine.medscape.com/article/124183-overview Обновлено: 15 ноября 2016 г. По состоянию на 19 июня 2018 г. информация в базе данных редких заболеваний NORD предназначена только для образовательных целей и не предназначена для замены рекомендаций врача или другого квалифицированного медицинского работника.